인간은 지금도 서서히 진화하고 있다는 연구 결과가 나왔다. 진화론 비평가가 가장 많이 듣는 질문 중 하나는 유인원이 왜 인간으로 진화할 수 없었는가 또는 인간은 더욱 발전된 존재로 진화할 수 없는가 하는 내용이다. 그러나 최근 콜럼비아대학이 약 20만 명의 사람의 게놈을 가지고 실시한 연구 결과 자연 선택은 현재도 진행 중이라는 사실이다. 사실, 이 실험을 통해 알츠하이머 질병 및 심각한 흡연과 관련된 유전적 변인을 제거할 수 있었다.

미국과 영국에서 진행된 연구 결과, 이러한 유전 변인은 긴 수명을 가진 사람들에게서 적게 나타난다는 것을 알 수 있었다. 게다가, 심장병과 천식, 비만 등과 관련이 있는 유전적 돌연변이도 긴 수명을 가진 사람들에게 찾아보기 힘들었다. 이는 최고의 유전자는 유전계를 통해 전달되며 개체군을 통해 전파된다는 것을 의미한다. 예를 들어 건강을 개선하는 유전적 변인은 미래 세대에 전달될 가능성이 높다.

유전적 변인을 발견하기 위해 연구자들은 DNA 염기 서열의 어느 위치에서 차이가 발생하는지 특정한 유전자는 게놈의 어느 위치에 있는지 점검하면서 여러 사람들의 게놈을 비교했다. 이 방법은 다른 인구와 비교 시 특정한 인구에서 발생하는 선택을 확인할 때 도움이 될 수 있다. 예를 들어, 특정한 사람들 사이에서는 자연 선택으로 우유에 들어있는 당분이나 젖당에 내성이 생길 수 있으며, 다른 사람들의 경우에는 장에서 우유 속에 함유된 당분을 소화시키는 효소인 락타아제를 생성할 수 있기 때문에 내성이 생길 수 없기도 한다.

현재 유럽 성인의 70% 가량은 우유를 섭취하는 데 문제가 없다. 이는 5,000~1만년 전에 발생한 유전적 변화 때문이며, 이는 가축 사육과 연관이 있을 수 있다. 태양에 노출될 가능성이 적은 유럽 지역의 사람들은 비타민 D가 부족하기 때문에 자연스럽게 우유 섭취로 이어진다. 그러나 직립보행과 같이 복잡한 특성이 얽힌 진화의 경우 한 세대에서 다음 세대로 넘어가기까지 수백만 년이 걸린다.

진화 유전학자 겸 PLOS 생물학저널에 게재된 논문의 공동저자인 조세프 피크렐에 따르면, 자연 선택이 오늘날에도 발생하는 유전적 증거가 있다. 그는 유전적 돌연변이가 인구에서 발생할 경우, 상황에 알맞은 특성으로 진화한다고 설명했다. 이러한 적응적 특징과 유리한 돌연변이는 생존자들에 의해 전달된다.

피크렐과 같은 새로운 연구자들은 게놈 혁명을 사용하고 있다. 이는 수천 명의 사람들의 유전적 청사진을 제작하는 것과 관련이 있으며 이러한 사람들의 세대 전반에 걸쳐 특정한 돌연변이 발생의 부침을 추적하는 역할을 한다. 연구자들은 활성화 중인 자연 선택을 확인할 수 있으며, 이를 통해 확산되거나 줄어들고 있는 특정한 특징을 추론할 수 있다.

연구팀은 6만 명의 유럽 혈통과 15만 명의 영국인의 게놈을 연구했다. 캘리포니아에 위치한 보험사 카이저퍼머넌트(Kaiser Permanente)가 영국 바이오뱅크(Biobank)를 통해 두 그룹의 유전자 유형으로 나눴다. 연구팀은 바이오뱅크에 나이 든 연령대의 사람이 부족했기 때문에 이에 대한 대용물로 영국 인구의 경우 참가자의 부모 사망 당시 나이를 사용했다. 이러한 대용물을 사용해 특정한 돌연변이가 생존에 영향을 미치는 방법을 조사했다.

생물학자들은 돌연변이를 연구하기 위해 알츠하이머 질환과 관련이 있는 ApoE4 유전자를 사용했다. 이 연구를 통해 두 가지 인구 수준의 돌연변이 변화가 있었다는 것을 확인했다. 예를 들어, 70세가 넘은 여성들의 ApoE4 발생 빈도는 줄어든 것으로 확인했다. 한편, 남성의 심한 흡연과 관련이 있는 CHRNA3 유전자의 돌연변이는 중세 시대의 인구에서 하락세를 보였다.

생존에 영향을 미치는 인간의 전체 게놈에서 단지 두 가지 공통된 돌연변이가 있다는 것을 연구를 통해 알아냈다. 콜롬비아의 생물학자 몰리 세보스키에 따르면 자연 선택은 인구 중의 유전 변인을 제거한다. 이는 ApoE4 및 CHRNA3 유전자가 없는 남성의 경우, 더욱 많은 자녀를 갖는다는 것을 의미한다. 이 외에도, 세보스키 박사는 해로운 돌연변이 인자가 없는 남성과 여성은 수명이 길기 때문에 손주들과 함께 살 수 있는 가능성을 높인다고 설명했다.

연구자들은 생존에 관한 특징을 분석하기 위해 42가지 공통된 특징과 관련된 돌연변이를 조사했다. 그들은 개별적인 신체용적지수(BMI)와 키를 조사한 후, 이런 특징이 개인의 유전성을 근거로 생존에 영향을 미치는 방법을 조사했다. 그 결과, 높은 콜레스테롤 지수와 LDL 콜레스테롤, 심장질환, 높은 BMI 점수를 가진 사람은 수명이 짧은 가능성이 높은 것으로 나타났다. 그리고 천식이 있을 확률도 높았다.

쉽게 알아채기 어렵지만, 이 연구를 통해 생식능력에 영향을 미치는 유전적 변인 또한 미국과 영국에서 진화하고 있다는 것이 확인됐다.

이 연구의 선임 연구자들은 환경은 중요한 역할을 하고 있다고 주장하고 있다. 이는 한 세대에서 유리한 특징은 여러 세대를 거쳐 내려가면서 반드시 도움이 된다는 것을 의미하지는 않는다. 연구자들은 수많은 사람들의 게놈을 연구해 현대인이 진화하고 있는 방식에 관한 실마리를 얻고자 노력하고 있다.