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유전학 연구, 다양성 부족 문제로 골머리...인종 편향으로 연구 한계
등록일 : 2019-10-10 16:15 | 최종 승인 : 2019-10-10 16:15
이택경
다양성 문제는 일반 시민은 물론 정책 입안자, 그리고 과학자에게도 중요한 문제다(사진=123RF)

[리서치페이퍼=이택경 기자] 유전학 연구 분야의 다양성 부족 문제로 인해 많은 사람이 의료 혜택을 놓칠 우려가 있다는 문제가 제기되었다.

유니버시티칼리지런던의 유전학자이자 정신과 의사인 데이비드 커티스 교수에 따르면, 자금 지원 기관이 유전자 검사나 연구를 할 때 주로 백인인 유럽인의 표본 사용을 강요하기 때문에 유럽에서는 연구가 백인에게 치우쳐 있는 경향이 있다. 커티스 교수는 현재 상황이 영국 의료 기관에 의한 제도적인 인종 차별로 보인다고 말했다. 영국 의학회(MRC)의 존 새빌은 "연구 디자인에 관한 우려를 평등 문제와 결부시키는 것은 도움이 되지 않는다"고 말한 바 있다.

케임브리지대학의 유전학자이자 코펜하겐대학의 지구유전학 센터 소장인 에스케 윌러슬레브 교수는 토착민 그룹의 유전학을 연구하고 있다. 그는 자금 지원 기관이 유럽인이 아닌 사람들의 표본 시퀀싱에 돈을 투자하는 것을 주저하고 있다고 말했다. 그는 "연구하는 표본 분석을 위한 자금을 지원받지 못했다. 자금 지원 기관이 토착민 연구에는 관심을 보이지 않기 때문이다"라고 덧붙였다.

다른 학자 또한 유럽에서 진행되는 유전학 연구의 시료가 백인에게 편향돼 있다는 데 동의했다.

커티스 교수는 특정 질병에 대한 사람의 취약성을 계산하는 다중유전자점수를 구할 때, 시료가 편향돼 있으면 큰 문제가 생긴다고 말했다. 예를 들어 조현병이나 다른 질병이 발생할 가능성이 높은지 여부를 테스트할 때 실제와 다른 결과가 나올 우려가 있는 것이다. 커티스 교수는 현재 주로 사용되는 유전자 점수에서 조현병 발병 위험을 측정할 때 아프리카 출신 사람들이 10배 이상 높은 점수를 얻는다고 말했다. 이는 유전자 시장의 기반이 유럽 출신 조상들로부터 얻은 자료로 이루어져 있기 때문이다.

그는 "즉, 이런 자료를 기반으로는 백인 피험자에 대해서만 당뇨병이나 조현병의 위험을 비교적 정확히 측정할 수 있을 뿐, 다른 인종의 사람들에게는 적용할 수 없다"고 설명했다. 이런 테스트는 질병 위험을 알아보는 데 큰 도움이 되지만, 유럽인 조상을 두지 않은 경우에는 도움이 되지 않는 것이다.

다양성 부족 문제가 중요한 이유

유전학 연구에서 다양성이 부족하면 유럽인이 아닌 사람들, 즉, 유럽의 백인들과는 다른 유전자를 가진 사람은 동일한 질병과 관련된 다른 유전자가 발견될 수 있기 때문에 문제가 된다. 예를 들어 아시아 사람들만 갖고 있는 암 검진 방법을 아직 과학자들이 포착하지 못했을 수도 있다.

자금 지원 기관은 유럽인이 아닌 인종의 유전자 표본 시퀀싱에 돈을 투자하는 것을 꺼린다(사진=123RF)

펜실베이니아대학의 인간 진화 유전학자인 사라 티슈코프 박사는 "과학 연구에서 인종적으로 다양한 개인의 표본 수를 늘리기 전까지는 이후 어떤 결과가 나올지 알 수 없다"고 말했다. 티슈코프 박사는 연구를 진행하다가 아프리카 사람 1,600명만 갖고 있는 인간의 피부색과 관련된 유전자를 발견했으며, 이 유전자가 모든 민족의 피부암 위험을 식별하는 데 사용할 수 있다고 말했다.

유전자 연구가 백인에게 편향되는 이유

유전자와 다양한 질병과의 관련성에 대해 우리가 알고 있는 모든 지식은 게놈 전체의 연관 연구 또는 GWAS에서 나온 것이다. 여기에서 연구진은 실험 참가자의 게놈을 시퀀싱하고 표준 인간 게놈 서열의 특성과 성질 사이의 연관성을 찾는다.

현재로서는 GWAS를 수행한 사람들과 연구의 표본 집단의 대다수가 유럽인일 것이기 때문에 결과 또한 불평등하다.

먼저 누가 연구를 하는지 고려해야 한다. 대부분 연구는 미국과 유럽에서 이루어지고, 해당 지역 출신자들이 가장 많이 연구한다. 유럽인이 아닌 사람은 신뢰 부족으로 GWAS에 참가하는 것을 꺼린다. 게다가 앞서 언급한 것처럼 자금 지원 기관이 백인이 아닌 인종을 대상으로 한 연구에 자금을 지원하려 하지 않는다.

유전학 연구의 편향성을 없애는 방법

과학계는 다양성을 확대해야 한다. 오늘날 많은 과학자가 아프리카 대륙을 중심으로 인간 게놈을 연구하는 중이며, 이 프로젝트에는 소수 민족과 여성들도 포함된다.

다양성 문제는 과학자, 정책 입안자 및 일반 시민들 사이에서 더 많이 다루어져야 한다. 또 각기 다른 조상을 가진 사람들이 서로를 차별하거나 차별당하지 않고 똑같은 지원을 받아야 한다. 특정 인종의 유전자 표본이 연구에서 제외된다면 모든 사람이 동일한 치료를 받을 수 없다.

예를 들어 백인 유전자 시퀀싱을 통해 개발해낸 임상 치료법이 원주민에게 제공되지 않는다면 인종에 따른 건강 격차가 더 벌어지게 된다.

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