어린이 자폐증의 주요 요인이 부모로부터 유전적으로 물려받은 결과이며 어린이 자폐증 10건 중 8건이 유전적 원인이라는 사실이 밝혀졌다.

연구에 참여한 미국 뉴욕의정신과 전문의 스벤 샌딘은 "연구 결과는 특정 유전자나 다른 직접적인 원인에 대한 정보를 제공하지는 못한다. 단지 유전자가 중요하다는 것을 알려준다. 최근 몇 년간 자폐증의 급증에 대한 설명이 되지도 않는다. 자폐증이 늘어나는 것에는 인식의 변화, 환경 요인 등의 다른 원인이 있다"고 말했다.

유전학자인 댄 게슈윈드 박사는 이전의 연구에서 자폐증의 유전력을 50% 이상에서 90%까지 측정했으며 "자폐증은 유전적 원인이 매우 크다"고 인정했다. 다만 전체 자폐증 아동의 어느 정도가 유전적 요인에 의한 것인지, 또는 환경적 요인에 의한 것인지는 불분명하다.

이 새로운 연구는 1982~2006년 사이에 스웨덴에서 태어난 어린이 기록을 재분석한 것이다. 연구진은 자폐 범주성 장애(ASD)의 발현을 알아보기 위해 어린이들을 2009년까지 추적관찰했다. 그리고 유전적 요인이 얼마나 중요한지 알아보기 위해 쌍둥이나 형제가 있는 어린이를 주의깊게 살폈다.

이들은 3만 7,570쌍의 쌍둥이, 260만 쌍의 형제들, 88만 8,000쌍의 이복 혹은 동복 형제들을 조사했다. 아이들의 인종은 표기하지 않았다. 모든 아이들 중 1만 4,500명의 아이들이 ASD를 앓았다.

샌딘은 자폐증이 다른 정신적 질병보다 유전력이 더 높은 것으로 보인다고 말했다. "정신분열증의 유전력은 80%로 추정되고 주의력 결핍/과잉 행동 장애의 유전력은 76%로 추정된다. 예를 들어 암과 같은 질병은 암의 종류와 생활 환경에 따라 매우 다르다. 피부흑색종와 전립선암의 유전력은 각각 57%, 58%로 추정된다."

게슈윈드는 연구 조사 대상 집단의 범위가 매우 크기 때문의 결과의 타당성이 뒷받침된다고 말했다. 또한 이번 발견이 다른 유전학자들의 다양한 연구를 변화시키지는 않을 것이라고 덧붙였다.

미국 질병통제 예방센터(CDC) 보고서에 따르면 취학 연령의 어린이 68명 중 1명은 ASD가 있다고 한다. 이들은 의사 소통과 상호 작용에 어려움이 있으며 반복적인 행동과 강박 행동을 하는 경향이 높았다.

여태까지 ASD 발병의 유전적 위험에 대한 연구는 해당 질환을 진단받은 환자의 DNA와 신경계 질환을 진단받은 환자의 DNA를 비교하는 경우가 많았다.

전문가들은 공통적인 유전자 변이가 특정 장애의 발병을 일으킬 수 있으며 개인의 전반적인 장애 위험이 특정 장애를 유발할 수 있고, 개인의 전반적인 장애 위험을 진단하는 '다유전자성 위험 점수'에 포함될 수 있다고 진단한다.

하버드대학 공중보건학부의 엘리스 로빈슨과 동료들은 6,454명의 가족 구성원을 대상으로 ASD를 유발하는 다유전자성 위험 점수를 계산했다. 각 가정에서는 한 명이나 그 이상의 아이들이 자폐증 진단을 받은 상태였다. 연구진은 참가자의 개별 유전형을 게놈 연관 연구의 데이터와 비교했다.

연구진은 ASD를 가진 아이들이 평균적으로 높은 위험 점수를 가진다는 사실을 발견했다. 즉 부모로부터 물려받은 유전자가 자폐증의 유발을 일으킬 가능성이 높다는 것이다. ASD를 가진 어린이들은 정신분열증 위험이 있는 부모의 다유전자성 위험 점수를 상속한다.

전문가들은 이러한 현상을 심각하게 변화시키는 다양한 요소가 있기 때문에 상황은 복잡하다고 설명하며 자폐증의 유전적 뿌리도 똑같이 복잡하다고 덧붙였다. 자폐증은 가족 내에서 유전되는에 이런 변의의 대부분은 정자 또는 난자에서 수정 후 자발적으로 생긴다고 알려져 있다.

과학자들은 지난 10년 동안 자폐증과 관련이 있다고 여겨지는 65가지 유전자를 결정했으며 그 목록은 계속 더해질 것이다. 대부분의 유전자는 뇌에서 중요한 역할을 하며 일부 과학자는 이런 유전자를 찾는 것보다 자폐증 유전자를 이해하는 것이 주된 연구가 돼야 한다고 말했다.

일부 연구진은 모체로부터 받은 DNA와 다크 게놈까지 연구 범위를 확장하고 있다. 다크 게놈에 묻혀있는 요소가 유전자의 발현을 조절하는 한편, 환경적 요인과 경험은 DNA 화학 태그의 패턴을 구성함으로써 유전자 발현에 기여한다.