아이를 가진다는 것은 커다란 축복이다. 하지만 예상에 없던 기형아를 가지게 되었을 경우를 대비하기 위해 미리 기형의 종류에 대해 알아보아야 할 필요가 있다. 마음의 준비, 그리고 지식적인 준비를 갖춤으로써 치료 및 소아재활에 대비할 수 있도록 하는 것이다.

다운증후군

다운 증후군이란 21번 염색체가 정상적으로 두 개 존재하는 것이 아닌 3개가 자리하게 되어 이에 따라 다양한 증상이 나타나는 것을 의미한다. 다운 증후군으로 인한 증상은 신체 전반에 걸쳐 나타나게 되며 어린 시기부터 머리가 또래 아이들에 비해 작고 얼굴 및 뒤통수는 납작한 모양을 띈다. 코는 낮으며 눈꼬리는 위쪽으로 치우쳐 있는 등 다운 증후군을 앓고 있는 환아는 특징적인 얼굴의 모습을 보이게 된다. 다운 증후군에 걸린 일부의 아이들은 선천적으로 심장 기형을 가지고 태어나는 경우가 있으며, 식도 기형의 위험성도 있기 때문에 태어난 후 아이들의 심혈관 건강과 더불어 제공된 분유나 모유 등을 잘 먹고 소화시킬 수 있는지에 대해서 이해해야 한다. 아이를 낳기 전 니프티(NIFTY)검사를 통해서 아이가 다운증후군이 있는지 미리 알아볼 수 있기 때문에 적기가 되면 기형아검사를 실시하도록 한다.

엔젤만증후군

엔젤만증후군 역시 유전자의 이상에 의하여 발생하는 질환의 종류다. 해당 질환을 가진 환아는 특징적 얼굴을 가지게 된다. 쉽게 웃고 입이 비정상적으로 크다. 턱은 튀어나와있으며 치아는 큰 편이다. 엔젤만증후군에 걸리면 발달 및 정신에 지연이 있을 수 있으며 근육긴장의 감소가 올 수 있어 축 늘어난 모습을 띄기도 한다. 언어를 잘 사용하지 못하지만 사람마다 차이가 있기 때문에 의사소통이 가능한 엔젤만증후군 환아도 있다.

뇌성마비

뇌성마비란 미성숙한 뇌의 손상을 의미하는 것으로 임신 중 뱃속에서 손상을 받았거나 어린 시절에 뇌손상을 받아 일어나게 될 수 있다. 뇌성마비에도 다양한 종류가 있는데, 그 중 대부분을 차지하는 경직성 뇌성마비는 자세가 비정상적이며 관절이 뻣뻣해진다. 불수의운동형 뇌성마비는 경직이 오고 자신이 원하지 않는 동작을 반복하는 양상을 띈다. 운동실조형 뇌성마비 환아의 경우 움직임을 시도할 때 몸이 떨리며 저긴장형 뇌성마비의 경우에는 움직임이 적고 잘 울지 않기 때문에 뇌성마비가 아닌 아이 성격과 관련된 기질적 문제로 오인할 수 있기 때문에 이에 대한 감별이 필요하다.

[researchpaper 리서치페이퍼=김현욱 기자]