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다운 증후군·엔젤만증후군·뇌성마비의 차이점은?
등록일 : 2018-11-19 18:01 | 최종 승인 : 2018-11-19 18:01
김현욱
▲출산 전 기형 여부를 미리 파악하자(출처=게티이미지뱅크)

[리서치페이퍼=김현욱 기자] 아이를 가진다는 것은 커다란 축복이다. 하지만 예상에 없던 기형아를 가지게 되었을 경우를 대비하기 위해 미리 기형의 종류에 대해 알아보아야 할 필요가 있다. 마음의 준비, 그리고 지식적인 준비를 갖춤으로써 치료 및 소아재활에 대비할 수 있도록 하는 것이다.

▲다운증후군 환아들은 얼굴과 뒤통수가 납작하다(출처=게티이미지뱅크)

다운증후군

다운 증후군이란 21번 염색체가 정상적으로 두 개 존재하는 것이 아닌 3개가 자리하게 되어 이에 따라 다양한 증상이 나타나는 것을 의미한다. 다운 증후군으로 인한 증상은 신체 전반에 걸쳐 나타나게 되며 어린 시기부터 머리가 또래 아이들에 비해 작고 얼굴 및 뒤통수는 납작한 모양을 띈다. 코는 낮으며 눈꼬리는 위쪽으로 치우쳐 있는 등 다운 증후군을 앓고 있는 환아는 특징적인 얼굴의 모습을 보이게 된다. 다운 증후군에 걸린 일부의 아이들은 선천적으로 심장 기형을 가지고 태어나는 경우가 있으며, 식도 기형의 위험성도 있기 때문에 태어난 후 아이들의 심혈관 건강과 더불어 제공된 분유나 모유 등을 잘 먹고 소화시킬 수 있는지에 대해서 이해해야 한다. 아이를 낳기 전 니프티(NIFTY)검사를 통해서 아이가 다운증후군이 있는지 미리 알아볼 수 있기 때문에 적기가 되면 기형아검사를 실시하도록 한다.

▲엔젤만증후군은 유전자 이상으로 발생하며 발달에 지연을 보인다(출처=게티이미지뱅크)

엔젤만증후군

엔젤만증후군 역시 유전자의 이상에 의하여 발생하는 질환의 종류다. 해당 질환을 가진 환아는 특징적 얼굴을 가지게 된다. 쉽게 웃고 입이 비정상적으로 크다. 턱은 튀어나와있으며 치아는 큰 편이다. 엔젤만증후군에 걸리면 발달 및 정신에 지연이 있을 수 있으며 근육긴장의 감소가 올 수 있어 축 늘어난 모습을 띄기도 한다. 언어를 잘 사용하지 못하지만 사람마다 차이가 있기 때문에 의사소통이 가능한 엔젤만증후군 환아도 있다. 

▲뇌성마비는 임신 중에 일어날 수 있다(출처=게티이미지뱅크)

뇌성마비

뇌성마비란 미성숙한 뇌의 손상을 의미하는 것으로 임신 중 뱃속에서 손상을 받았거나 어린 시절에 뇌손상을 받아 일어나게 될 수 있다. 뇌성마비에도 다양한 종류가 있는데, 그 중 대부분을 차지하는 경직성 뇌성마비는 자세가 비정상적이며 관절이 뻣뻣해진다. 불수의운동형 뇌성마비는 경직이 오고 자신이 원하지 않는 동작을 반복하는 양상을 띈다. 운동실조형 뇌성마비 환아의 경우 움직임을 시도할 때 몸이 떨리며 저긴장형 뇌성마비의 경우에는 움직임이 적고 잘 울지 않기 때문에 뇌성마비가 아닌 아이 성격과 관련된 기질적 문제로 오인할 수 있기 때문에 이에 대한 감별이 필요하다.

[researchpaper 리서치페이퍼=김현욱 기자]

[리서치페이퍼=김현욱 기자]
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