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‘테이-삭스’ 유전 질환, 300명 중 1명 꼴로 발병해
2019-06-12 09:00:03
이택경

[리서치페이퍼=이택경 기자] ▲테이-삭스 병은 소아와 유아에게 흔히 발생하는 신경계의 파괴 증상이다(사진=ⓒ게티이미지)

불치 유전 질환 ‘테이-삭스’ 병의 치료법을 두고 전문가들 사이에서 다양한 의견이 진행되고 있다.

‘테이-삭스’ 병은 치명적인 유전 질환으로 신경계의 점진적인 파괴하며 소아·유아에게 흔히 발생한다.

테이-삭스 병은 헥소스아미니다제-A(hexosaminidase-A)라는 중요한 효소의 부재로 발생한다. 전문가들에 따르면, 이 질환을 앓고 있는 유아는 기본적인 운동 능력의 통제력을 상실해 정상적인 아동처럼 움직일 수 없게 된다.

운동 능력 외에도 테이-삭스 병을 앓고 있는 아동은 잦은 발작, 청각 및 시각 장애, 학습 장애, 마비로 고통받는다. 대부분 태아기에서 신경 손상이 시작돼 생후 3개월에서 6개월 사이에 증상이 나타난다. 진행 속도는 빠르며 일반적으로 4~5세에 사망한다. 

이 질병은 상염색체 열성 반응으로 부모에게서 유전된다. 돌연변이는 ‘베타 헥소스아미니다제 A(beta-hexosaminidase A)’라는 효소에 문제를 일으키며, 세포 내에 GM2 강글리오시드(GM2 ganglioside) 분자가 축적돼 독성을 일으킨다.

테이-삭스 병을 앓고 있는 유아는 생후 6개월이 될 때까지 정상으로 보인다. 이후 2세 정도가 되면 반복적인 발작과 정신 기능 저하를 겪는다. 

유아는 점차 운동 능력이 퇴행해 결국에는 기어가기, 몸 뒤집기, 앉기 또는 손 뻗기 등의 행동을 할 수 없게 되고 종국에는 시력 손상, 인지 장애, 마비 및 무반응성을 보이게 된다. 

HEXA 유전자의 돌연변이는 베타 헥소스아미니다제 A 효소의 활성을 파괴해 해당 효소가 GM2 강글리오사이드를 분해하는 것을 막는다. 결과적으로 이 물질은 특히 뇌와 척수의 신경세포에서 독성 수준으로 축적된다. GM2 강글리오사이드의 축적에 의한 진행성 손상은 신경세포 파괴로 이어지며, 테이-삭스 병에 나타나는 징후와 증상이 유발된다.

▲시력 손실은 테이-삭스 병이 어린이와 유아에게서 나타내는 증상 중 하나다(사진=ⓒ123rf)

테이-삭스 병의 유전

통계에 따르면, 전세계 인구 300명 중 1명 꼴로 테이-삭스 병 또는 샌드호프 병을 일으킬 수 있는 유전자를 지닌다. 

현재 이 희귀 유전 질환을 치료할 방법은 없으며 과학자들과 연구가들은 해결책을 찾기 위해 고군분투하고 있다. 

이 질병은 유전되는 것으로 알려졌지만 연구 결과에 따르면 영유아의 가족 인류학적 계보도 이 질환의 발병에 영향을 주는 것으로 나타났다.

아쉬케나지 유대인의 1/4이 테이-삭스, 빈혈, 카나반 병을 포함한 특정 유전 질환들을 앓는다. 유전적 격리와 배우자 선택의 제한은 해당 인종계통이 다양한 유전 질환에 감염되게 만들었다. 테이-삭스 병 보유자 선별은 1970년대에 시작돼 테이-삭스 병을 갖고 태어난 아쉬케나지 유대인의 수를 90% 감소시켰다.

마찬가지로 테이-삭스 병은 리소좀 효소 베타-N-아세틸헥소스아미니다제 A(beta-N-acetylhexosaminidase A)의 알파-소단위체를 암호화하는 15번 염색체의 HEXA 유전자 돌연변이로 발병한다. 

2000년에 들어서 인간 HEXA 유전자에서는 100가지 이상의 돌연변이가 확인됐다. 이러한 돌연변이에는 단일 염기 삽입과 결실, 접합 돌연변이, 치환 돌연변이 및 기타 더 복잡한 패턴이 포함된다. 

이에 유전자의 단백질 생성물이 변경되고 때로는 기능이 심각하게 저해된다. 

테이-삭스 병 치료법

테이-삭스 병에 대한 치료제나 효과적인 치료법은 없지만, 혈액 샘플을 체취해 효소 분석법이나 DNA연구로 테이-삭스 병의 매개체를 확인할 수 있다.

효소 분석법은 인체의 혈액 내 Hex-A 농도를 측정하는 생화학적 기법이다. 

테이-삭스 병 보유자는 체액과 세포에서 비보유자보다 적은 농도의 Hex-A를 지닌다. 이 분석법은 혈액에서 분리한 혈청 또는 백혈구를 사용해 실시할 수 있다. 

혈청이 가장 일반적으로 사용되지만 임신 중이거나, 피임약을 복용하거나, 호르몬에 영향을 주는 다른 약물들을 복용하는 중일 경우에는 백혈구 검사가 권장된다.

부모는 또한 아기에게 테이-삭스 병이 있는지 알아보기 위해 두 가지 검사를 시행할 수 있다. 

첫째는 융모막 조직검사다. 임신 10주에서 12주 사이에 수행되는 검사로 산모의 배에 바늘을 집어넣거나 질을 통해 자궁경부에 튜브를 배치한다. 이후 의사는 영양분과 산소를 아기에게 공급하는 기관인 태반에서 소량의 조직을 제거한 후, 채집한 조직으로 실험실에서 검사를 실시한다.

둘째는 양수 검사다. 임신 15주~18주 사이에 시행되는 검사로 의사가 얇은 바늘을 사용해 양수 일부 채취해 검사를 진행한다. 

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