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콜레스테롤 질환 치료 신약 개발에 유전자 돌연변이 적용해
2019-06-08 09:00:03
이택경
▲체내에 콜레스테롤이 있는 것은 정상적이지만 수치가 높아지면 심장질환 유발 가능성이 높아진다(사진=ⓒ셔터스톡)

[리서치페이퍼=이택경 기자] 콜레스테롤은 혈중 지방에서 볼 수 있는 교질성 물질이다. 신체가 건강한 세포를 만들기 위해 콜레스테롤을 사용하기 때문에 체내에 콜레스테롤이 있는 것은 정상적인 일이지만 콜레스테롤 수치가 높다는 것은 심장질환의 위험이 높다는 것을 의미한다. “콜레스테롤은 생명에 중요하다”고 휴스턴매소디스트병원연구소(HMRI)의 렌리 파우날 박사는 말했다. “콜레스테롤은 세포막과 혈장 리포단백질의 중요 요소이며 신체 기능을 조절하기 위해 사용하는 스테로이드 호르몬의 전구물질이고 일반적인 소화 활동에 필요한 담즙산을 조절한다”고 파우날 박사는 덧붙였다. 한편, 콜레스테롤은 저밀도 리포단백질(LDL)과 고밀도 리포단백질(HDL) 콜레스테롤, 이렇게 두 가지 유형이 있다.

저밀도 리포단백질(LDL)은 신체의 세포외 수분에서 모든 지방 분자를 이동시키는 다섯 가지 주요 리포단백질 중 하나다. 그리고 LDL은 동맥에서 플라크라고 부르는 지방을 축적시켜 아테롬성 동맥경화증을 유발하기 때문에 ‘해로운 콜레스테롤’로 간주한다. 한편, 고밀도 리포단백질(HDL)은 유익한 콜레스테롤로 간주되고 있다. HDL이 신체의 여러 부위에 있는 콜레스테롤을 간으로 옮기면 간은 체내의 과잉 콜레스테롤을 제거하는 기능을 한다. 콜레스테롤 수치가 높은 경우 혈관에 지방 침전물이 쌓여 동맥을 통해 혈액이 흐르는 것이 어렵다고 판단한다. 심장이 산소가 풍부한 혈액을 공급받지 못하면 심장마비의 위험성이 증가하고 두뇌로 흐르는 혈류가 줄어들어 뇌졸중을 유발할 수 있다. 전문가에 따르면, 유전도 고콜레스테롤 수치와 관련이 있지만 건강하지 못한 생활습관 때문에 콜레스테롤이 높아질 수도 있다.

콜레스테롤 유발 요인 

콜레스테롤은 신체가 만들어낸 필수 물질이지만 동물성 식품 섭취에 의해서도 생길 수 있다. 한편, 지나치게 많은 양의 콜레스테롤이 체내에 축적되면 삶을 위험하게 하고 생활 방식을 바꾸게 만드는 심장질환에 걸릴 수도 있다. 혈관에 콜레스테롤이 축적되면 동맥이 좁아진다. 동맥은 순환계에서 중요한 역할을 하기 때문에 혈류에 문제가 생기게 된다. 따라서 지방 섭취를 줄이는 것이 혈중 콜레스테롤 수치 관리에 도움이 된다. 전문가에 따르면, 콜레스테롤 수치가 높은 사람은 육류나 유제품, 초콜릿, 빵, 튀김류 및 가공식품 등 포화지방 및 트랜스 지방이 함유된 식품 섭취를 제한해야 한다.

그리고 유전적 요인은 비정상적인 콜레스테롤 수치를 유발하는 원인 중 하나가 될 수 있다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 LDL 콜레스테롤 수치가 정상치를 벗어난 유전적 증상을 가리키는 용어다. LDL 콜레스테롤은 55세 이전에 발병하는 조기 관상동맥 질병의 약 10%의 원인이 된다. 그 원인은 수용체가 발달하는 방식을 변화시키는 LDLR 돌연변이 때문이다.

유전학이 콜레스테롤에 대처하는 방법

▲유전적 요인은 비정상적인 콜레스테롤 수치를 유발하는 원인 중 하나가 될 수 있다(사진=ⓒ셔터스톡)

의료 전문가들은 고콜레스테롤 수치로 인한 환자 수가 증가하는 문제를 해결하기 위해 여러 가지 방법을 사용하고 있다. 연구자들은 치명적인 질병이 조기에 발병하는 것을 예방하기 위해 누구나 건강한 생활방식을 유지하고 정기 검사를 받아야 한다는 것을 끊임없이 상기시키고 있다. 한편, 콜레스테롤의 유전학을 연구해 고콜레스테롤 수치, 심혈관질환 및 당뇨병을 치료할 수 있는 신약을 개발하고 기존의 약물을 개조하는 연구가 진행됐다.

여러 기관이 공동 연구한 이번 연구에서는 퇴역 군인 30만 명의 유전자 데이터를 분석했다. 이 연구를 통해 연구진은 콜레스테롤의 유전자 지표 119개를 새로 발견했으며 기존에 알려진 188개를 확인했다. 연구진은 각 유전자의 기능을 변형시키는 세 가지 돌연변이에 중점을 뒀다. “지질 속성을 개선하고 심혈관 질환으로부터 보호할 방법을 개발하기 위해 대다수 집단의 건강 기록에서 유전자 데이터를 사용했다”고 연구 저자인 팀 아시미스 박사는 말했다.

“심혈관 질환자를 치료하기 위해 사용하는 저렴한 일반약들이 있다. 하지만 이 치료제들은 콜레스테롤 수치에서 PDE3B 돌연변이 영향을 모방하고 있지만 그 부작용에 주의를 기울이는 사람은 아무도 없다”고 펜실베이니아대학 스콧 담라우어 교수는 지적했다.

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