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질병인가, 축복인가…아름답고 신비한 ‘홍채이색증’의 모든것
등록일 : 2019-03-21 10:54 | 최종 승인 : 2019-03-21 10:54
손승빈
▲홍채이색증은 눈동자 색상이 다른 증상이다(사진=ⓒ123RF)

[리서치페이퍼=손승빈 기자] 신비롭고 매력적인 ‘홍채이색증(heterochromia)’의 원인과 분류가 밝혀져 이목이 쏠리고 있다.

밀라 쿠니스, 제인 세이무어, 케이트 보스워스, 웬트워스 밀러 같은 연예인은 홍채이색증으로 유명해진 경우다. 물론 연기에서 뛰어난 재능을 보이지만 특이한 신체적 특징으로 인해 더 두드러져 보인다.

하지만 홍채이색증은 바르덴부르크 증후군이나 스터지웨버 증후군, 호르너 증후군, 페리 롬버그 증후군 같은 여러 질병의 영향일 수 있다. 

홍채이색증은 유전을 통해 전해질 수 있으며 사고로 눈에 부상을 입은 경우에도 발생할 수 있다. 그리고 사람에게서는 드물게 발생하지만, 동물에게서는 보편적인 증상이기도 하다. 양쪽 눈동자 색이 달라 많은 사람의 관심을 끌고 있는 반려견과 반려묘가 대표적 사례다.

▲홍채이색증은 보통 개와 같은 동물에게서는 일반적인 증상이다(사진=ⓒ123RF)

홍채이색증은 유전적 돌연변이다. 이 돌연변이는 보통 홍채에서 발생하는 착색 차이지만, 모발이나 피부에서 나타날 수도 있다. 

홍채이색증은 멜라닌의 생성, 전달 및 농도 등에 의해 결정되며 유전성이거나 유전자 모자이크 현상, 키메라 현상, 질병 심지어 부상에 의해서도 유발될 수 있다.

미국안과학회에 따르면, 홍채이색증의 유형과 원인은 다양하다. 홍채이색증이 있는 채 태어나는 사람이 있는가 하면, 출생 후 바로 유발되는 예도 있다. 이런 경우를 선천성 홍채이색증이라고 한다. 

대부분 홍채이색증이 있는 채 태어난 아이들은 별다른 증상을 갖지 않는다. 안구뿐만 아니라 일반적인 건강 상태에도 문제를 보이지 않는다.

한편, 홍채이색증을 미신과 결부시키는 사람들도 있다. 북미 원주민 문화에서는 홍채이색증이 있는 사람은 각기 다른 색의 눈을 통해 천국과 이승을 동시에 볼 수 있다고 여기고 있다. 그리고 ‘유령의 눈’을 가지고 있다고 불렀다. 

반면, 동유럽 문화에서 초자연적인 현상을 믿는 사람들은 홍채이색증이 있는 사람들이 '마녀의 눈'을 가지고 있다고 여겼다.

홍채이색증의 분류

홍채이색증은 홍채가 비정상적인 증상이다. 대부분 홍채이색증은 가족력이 없어도 간헐적으로 발생한다. 그리고 유전성 유전자 증후군도 거의 없다. 

한편, 홍채의 멜라닌 농도와 분포에 따라 눈동자 색상이 결정된다. 다양한 유전적 및 후천적 요인이 홍채 색상에 영향을 미칠 수 있다.

홍채이색증은 주로 발생 시점에 따라 유전성 혹은 후천성으로 분류한다. 증상이 양쪽 눈 모두에 나타나거나 한쪽에 나타나는 것으로도 분류할 수 있으며 홍채 색상 정도에 따라서도 구분할 수 있다. 

대부분 홍채이색증은 특정한 질병과 증후군에 의해 유발되는 유전성이다. 때로 질병이나 부상 후 한쪽 눈의 색만 변하는 경우는 후천성으로 분류한다.

하나의 홍채가 완전히 다른 두 개의 색으로 나뉠 때를 부분 홍채이색증이라고 하며 이 같은 부분 홍채이색증의 발병 원인은 아직 알려지지 않았다. 부분 홍채이색증은 대개 유전성이다. 

부모가 자녀에게 다른 눈동자 색의 물려줄 때 바르덴부르크 증후군이라는 증상으로 인해 발생하기도 하며 보통 하나의 세포 DNA에 돌연변이가 나타나는 발달 초기 단계에서 나타나기도 한다. 

세포가 DNA를 복제할 때 하나의 세포에서 화학적 손상이 일어나는 경우 유발되기도 한다. 또한, 홍채가 비정상적으로 어두운색을 띨 때 색소분산 증후군의 원인이 되어 나타날 수도 있다. 

이 증후군은 홍채 뒤쪽의 표면에 색소가 소실되어 안구 안으로 확산하여 안구 내 여러 구조에 색소가 침착하는 증상이다.

홍채 색상이 옅은 경우에도 바르덴부르크 증후군이 나타날 수 있다. 일본에서 선천성 색소 결핍증이 있는 아동 11명을 조사한 결과, 모두 부분적 홍채이색증이 있는 것으로 확인됐다.

후천성 홍채이색증은 보통 부상과 염증, 홍채를 손상시키는 안약 사용, 종양 등으로 인해 발생한다. 

녹내장 환자의 안압을 낮추기 위해서 보통 프로스타글란딘 유사체를 사용하고 있다. 하지만 이 안약을 사용하고 있는 일부 환자들은 중심성 홍채이색증이 발생하고 있다. 

홍채 조임근 주변의 기질이 말초 조임근보다 어두워져 홍채 멜라닌세포 내의 멜라닌 합성이 자극돼 발생하는 것으로 추정되고 있다.

중심성 홍채이색증은 홍채가 두 가지 다른 색상을 띠고 있어 고리처럼 눈동자를 둘러싸고 있다. 외부 고리는 보통 실제 눈동자 색이며 내부 고리는 눈동자에서 바깥쪽은 방사하고 있다. 중심성 홍채이색증은 보통 소량의 멜라닌이 들어있는 홍채에서 발생한다.

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