미국 식품의약국(FDA)이 일반인에게 유전자 검사 결과를 제공하는 23앤드미가 만든 유방암 검사 키트를 승인했다. 그러나 유전학 전문가들은 이에 대해 경고했다.

23앤드미는 FDA의 승인을 받으면서 처방 없이 소비자가 곧바로 유방암 검사를 할 수 있는 유전자 검사 키트를 출시했다. 이에 따라 23앤드미는 최초로 DTC 유전자 검사를 가능케 한 회사가 됐다. 이 회사는 여성들이 유방암에 대한 유전적 위험성을 안고 있는지를 알려준다. BRCA1 및 BRCA2 유전자의 3가지 돌연변이를 알아보는 것이 검사의 주요 목표다. 일반적으로 암 유전자 검사를 받으려면 의사의 처방이 필요하다.

유전과 건강 요소

이 키트의 가격은 199달러(약 23만 원)다. 키트를 주문한 소비자는 타액 샘플을 채취해 키트를 다시 23앤드미의 연구소로 보낸다. 그러면 연구소에서 유전자를 분석한 결과가 소비자에게 전달된다. 검사 결과 소비자의 조상과 관련된 내용, 건강 정보, 심지어는 알츠하이머 등의 병에 걸릴 위험 등에 대한 보고서가 만들어진다.

이 DTC 검사는 여성의 유방암과 난소암 및 남성의 유방암과 전립선암 위험 증가와 관련이 있는 BRCA1과 BRCA2 유전자에 대한 돌연변이를 구체적으로 조사한다. BRCA 유전자의 3가지 돌연변이는 아스케나지 유대인 등 동유럽 출신인 여성들에게 흔히 발견된다. 그래서 이 검사는 유대인이 아닌 여성에게는 거의 사용되지 않는다.

23앤드미의 공동 창업자이자 CEO인 앤 보이치키는 "이 테스트는 아스케나지 유대인 출신이거나 암 가족력을 갖고 있다는 사실을 잘 모르는 여성들에게 큰 도움이 될 것이다"라고 말했다.

테스트 결과가 세 가지 유전적 돌연변이에 대해 음성이라 할지라도 BRCA1과 BRCA2 유전자에는 수천 가지의 돌연변이가 있어 테스트에서 제외된 또 다른 돌연변이가 있을 가능성이 남는다.

아스케나지 유대인은 미국 인구는 물론이고 세계 인구에서 보더라도 아주 작은 부분이다. 메모리얼슬로운케터링암센터의 케네스 오핏 박사는 "아스케나지 유대인이 아닌 사람들에게서 돌연변이를 발견한 적이 없다"고 언급했다.

그러나 양성인 결과가 나오더라도 소비자가 암에 걸렸다는 뜻은 아니다. 양성인 결과는 소비자가 유방암이나 난소암에 걸릴 확률이 다른 사람보다 높다는 것을 뜻한다. 만약 검사를 받은 여성이 BRCA1이나 BRCA2 유전자에 돌연변이가 있다면 유방암 발병 확률이 50%다. 돌연변이가 없는 미국 여성의 평균적인 유방암 발병률은 7%

돌연변의에 대한 정의

23앤드미의 수석 법률 담당자인 케이시 깁스는 BRCA1과 BRCA2 유전자에 관한 3가지 돌연변이가 가장 잘 정의돼 있다고 말했다. 유방암 가족력이 있는 여성이라면 BRCA1/2 유전자 및 암과 관련된 다른 유전자의 돌연변이를 알아보는 검사를 더 철저하게 진행해야 한다.

어떤 사람은 유방암 가족력이 있다는 이유로 20대 중반부터 주기적으로 유방암 검사를 받았다. DNA 테스트 결과는 양성이었고 이 환자는 예방적인 유방 절제술이나 난소 제거 수술 등에 대해 생각할 준비가 안 된 상태였다.

검사 키트의 부정적인 영향  

23앤드미는 사람들이 손쉽게 키트를 구입해 BRCA1/2 유전자 검사를 하면서 자신에게 무슨 일이 생길지 미리 알아볼 수 있다고 말했다. 23앤드미는 또한 알츠하이머병이나 파킨슨병에 대한 검사도 제공한다.

깁스는 선별 검사와 예방 옵션 등에 대해 미리 생각해보고, 의료 전문가와 대화를 나눌 수 있도록 하는 데 23앤드미의 검사가 큰 도움이 된다고 조언했다. 즉, 여성들이 의학적 조치를 하기 전에 임상 결과를 미리 확인하는 것이 중요하다는 주장이다.

예를 들어 검사 결과가 음성이라면 여성들은 유방암과 난소암 위험이 낮다는 사실을 알고 안심할 수 있다. 그러나 중요한 점은 검사 결과가 음성이라고 해서 해당 병에 걸릴 확률이 0인 것은 아니다. 유전학 전문가들은 바로 이런 점을 우려하고 있다. 발병 확률이 완전히 사라지는 것이 아닌데 유전자 검사 결과를 믿고 안심하면, 추가적인 건강 관리나 검사를 받지 않아 병이 생겼을 때 발견이 늦어질 수 있다.

MD 앤더슨 암 센터의 바누 아룬 박사는 "건강 및 의료 전문가와 상의하지 않고 이런 검사를 진행하는 데 우려가 있다. 만약 결과가 음성으로 나온다면, 사람들에게 잘못된 확신을 심어줄 것이다"라고 말했다.