인간은 적응력이 매우 뛰어나지만 그와 동시에 섬세하다. 최근, 버팔로대학 연구팀이 인간 게놈의 유전적 변이 다발점과 DNA를 조사했다. 생물학자들은 복잡한 진화 역사를 연구한 끝에 인간 DNA의 복잡한 성격을 확인할 수 있었다. 그리고 DNA에서 인간이라는 동물종의 적응 가능성을 엿볼 수 있었다.

버팔로대학의 오마르 고쿠먼 교수는 인간 게놈의 변이가 발생하는 방법을 연구했다고 밝혔다. 그리고 진화 과정에서 보호 및 보존되는 게놈과 보호받지 못하는 게놈이 무엇인지 찾고 그 이유를 확인하는 것이 이번 연구의 취지라고 덧붙였다.

과거에는 DNA 삭제와 변이, 복제처럼 구조적 변화를 입증한 여러 연구가 발표된 바 있다고 고쿠먼 교수는 말했다. 하지만 이 같은 변화는 게놈 전체에서 진행된 것은 아니다. 게놈에는 불모지와 핫스팟이 모두 공존하고 있다. 따라서 고쿠먼 교수 연구팀은 이 같은 부위가 진화 때문에 발생한 것인지 혹은 무작위로 발생한 것인지 확인하길 원했다.

인간 게놈

인간 게놈은 사람 DNA의 모든 것이다. DNA란 눈동자 색상과 질병 위험성, 기질 등에 영향을 미치는 유전자다. 그리고 그 외 나머지는 비암호화 DNA로 구성돼 있다.

모든 사람의 게놈은 각기 다르다. 따라서 고쿠먼 교수 연구팀은 2,500명 이상을 대상으로 DNA를 조사했다. 그리고 피험자 중에서 가장 다른 게놈 부위에 중점을 뒀다. 확인 결과, 복제, 삽입, 삭제 또는 반복되는 DNA를 포함해 구조적 변이가 심한 부위는 1,148곳이 있었다.

인간 DNA의 순응성

연구에서 '핫스팟'이라고 이름을 붙인 부위는 인간 진화에 대한 복잡한 이야기를 나타내고 있다. 핫스팟은 게놈에서 유전자가 거의 없는 부위에 위치한다. 유전자 변화는 건강에 강력한 영향을 미칠 수 있어 유전자가 많이 있는 부위는 진화 과정에서도 보호된다고 고쿠먼 교수는 설명했다.

중요한 유전자가 들어있는 게놈 일부에는 구조적 변이가 존재하는 핫스팟이 위치한다. 이곳에서 후각과 피부, 혈액, 질병에 대한 면역력 등에 대한 유전자가 발현되는 것이다. 이 때문에, 유전자가 많이 들어있는 핫스팟이 존재하는 이유를 설명하는 것이 가능하다. 즉, 특정한 속성을 보존하기 위해 사람은 선택적으로 균형을 잡고 있다는 것이다.

이번 연구에서는 사하라 사막 남부 아프리카의 인구 중 16%에서 나타나는 희귀 혈액 질환인 지중해 빈혈을 조사했다. 인간은 이 질병이 제거되는 방향으로 진화가 진행되고 있지만, 이 질병이 유용하게 작용하는 일부 지역이 있어 아직 질병이 남아있는 것이라고 고쿠먼 교수는 설명했다. 이 질병을 앓고 있는 사람이 완치하는 경우 말라리아 내성이 생긴다고 고쿠먼 교수는 덧붙였다. 말라리아는 사하라 사막 남부 아프리카에서 발생하고 있는 주요 질병이다.

"아직도 이 같은 돌연변이가 남아있는 진화적 이유다. 다시 말해, 지중해 빈혈은 사람에게 유익하게도 작용한다. 선택적 균형은 적응에 중요하게 작용한다. 그리고 이는 구조적 변이 핫스팟 발달의 원인이 된다"고 그는 설명했다.

선택적 균형은 인간이 적응 가능하다는 것을 보여준다. 그러나 인간은 섬세하고 문제가 쉽게 발생할 수 있다는 것을 의미하기도 한다. 이는 인간 DNA의 순응성과 연관 있으며 쉽게 변형될 수 있는 게놈에 변이 핫스팟이 존재할 수 있다는 것을 의미하기도 한다.

유전자 돌연변이는 엄청난 충격을 준다기보다는 대규모 삭제가 발생할 경우 합병증을 유발할 수 있는 유전자도 삭제될 수 있다고 설명 가능하다.

이번 연구에서의 또 다른 사례는 연속 구조적 변이 핫스팟의 갯수다. 이는 저신장 호메오박스(SHOX) 유전자에서 찾아볼 수 있다. 유전자가 삭제되면 성장하지 못하는 골성장장애로 이어질 수 있다. SHOX 유전자가 누락된 일부 사람들은 이 같은 속성이 전체 유전자로 확산돼 두 번째 핫스팟에 이르러서야 멈추게 된다.

고쿠먼 교수는 통계 테스트를 실시하고 대규모 유전자 돌연변이의 시작점과 종료점이 구조적 변이 핫스팟에 위치한다는 것을 확인할 수 있었다.