해발 수천 미터 이상 지역은 산소 양이 적고 자외선에 더 많이 노출되며, 식량 공급이 계절에 따라 극단적으로 다르기 때문에 인간이 거주하기 쉽지 않다.

그러나 약 500만에 이르는 티베트들은 세계에서 가장 높은 해발 1200미터 고산지대에서 수백 년 이상 살아왔다.

티베트인의 유전자 샘플을 연구하는 과학자들은 높은 고도에 적응된 유전자를 조작, 체질량지수(BMI)를 높이고 신체 비타민 생산을 증가시키는 새로운 방법을 발견했다.

네팔의 등산가인 셰르파를 포함한 티베트고원 사람들이 해수면보다 40%나 낮은 산소 수치에서 어떻게 적응하는지는 이미 잘 알려진 사실이다.

신체가 산소를 운반하는 혈액단백질 헤모글로빈을 일시적으로 증가시킴으로써 더 높은 고지에 순응하는 대부분의 등산가들과는 달리, 티베트 사람들은 신체가 산소를 보다 효율적으로 사용하도록 하는 다른 생화학적 적응 유전자를 발전시켰다.

그러나 헤모글로빈이 혈중에 지나치게 많아지면 혈액을 내보내는 것이 어려워지고 혈전을 일으켜 뇌졸중과 심장병 가능성이 높아진다.

4만 년 전에 멸종한 것으로 알려진 고대 인류 데니소바인의 유전자 속 EPAS1과 ELGN1이라는 성분은 헤모글로빈을 감소시키고 산소 사용을 늘리는 역할을 한다고 알려져 있다.

호주 브리즈번에 있는 퀸즐랜드 대학의 지안 양 박사와 중국 원저우 의대의 지 빙진 박사팀은 3008명의 티베트인과 7287명의 비 티베트인의 게놈을 비교했다.

연구진은 티베트인 게놈 사이의 일반적인 변이를 찾아냈으며, 이 변종들이 우연히 또는 자연 선택에 의해 인구 전체에 퍼질 가능성이 있는지를 계산했다.

국립과학원회보(Proceedings of the National Academy of Sciences) 4일자에 게재된 논문에는 EPAS1과 ELGN1이 예상대로 티베트인의 유전자 변이 원인으로 밝혀졌다고 언급됐다.

사진설명-한족과 티베트인들 사이의 유전자 스펙트럼 차이를 나타낸 표. 붉은색 점이 EPAS1 유전자이다.

그밖에 티베트인의 유전자에는 MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1, HCAR2 등 7 가지 추가 유전자가 존재했다.

티베트인은 ADH7 유전자 변이에 따라 체중과 체질량 지수(BMI)가 높아졌으며, 신체가 고원 지대에서 에너지를 절약 할 수 있는 형태로 바뀌었다.

MTHFR 변종은 또한 임신부에게 필수적인 비타민 엽산 생산을 촉진시켜 영양 부족을 막는 역할을 한다. 엽산은 높은 수준의 자외선에 노출되면 분해되므로 자외선이 많은 지역일수록 엽산이 더 많이 필요하다.

또한 HLA-DQB1은 면역 체계에 중요한 단백질을 조절하는 유전자 계열에 속하며 특히 극한의 생활 조건으로 사람들이 영양실조와 같은 질병에 취약해지는 것을 막아준다.

다른 4가지 유전자 변이가 어떤 역할을 하는지는 아직 불분명하지만, 고도가 높고 압력이 낮은 지역에서의 생존을 돕는 것으로 여겨지고 있다.

미국 솔트레이크 시티 소재 유타 대학의 유전학자인 린 조드 박사는 고지대 유전학을 연구 중이며, 대규모로 이뤄진 이번 연구에 대해 신뢰한다고 밝혔다.

이러한 대용량의 데이터는 연구원이 보다 중요한 변종을 검출하고 잘못된 탐색 가능성을 줄이는 데 도움이 된다. 또 이전의 연구가 왜 돌연변이 유전자를 발견하지 못했는지도 설명할 수 있다.

다만 자연 선택에 따른 진화에 대한 생물학적 기초를 찾아내고 검증하기 위해서는 동물 모델 같은 기능적 연구가 추가로 수행돼야 한다고 조드 박사는 덧붙였다.