희귀병 결절성 경화증은 어떤 병? 간질 발작 주로 나타나...피부 증상 백반증으로 보이기도 해
수정일 2019년 12월 17일 화요일
등록일 2019년 12월 17일 화요일
완치 어려워 평생 관리해야
▲결절성 경화증은 어린 아이 때 부터 증상이 발현된다.(사진=ⒸGettyImagesBank)

이 세상엔 수많은 병들이 있다. 수년의 시간이 흐르면서 여러 병에 대한 연구가 끊임없이 진행됐다. 과거에는 걸리는 죽는 병이라 불리며 사람들을 공포에 몰아넣었던 병도 이제는 예방으로 발병률을 크게 낮추거나 항바이러스제로 치료를 빠르게 할 수 있게 된 병도 있다. 하지만 희귀병, 많은 사람이 걸리지 않는 병은 상대적으로 연구가 더디게 진행된다. 치료방법도 정확한 원인도 아직 확실하지 않는 희귀질환도 많다. 희귀병이란 판정을 받으면 덜컥 겁이 나는 이유다. 결절성 경화증도 이런 희귀병 중 하나다.

 

결절성 경화증은 유전자의 이상으로 발현되는 선천성 질환으로 판명되며 정신지연, 간질, 피부 질환 등을 일으키는 희귀병이다. 결절성 경화증 증상 중 정신지연은 환자마다 정도가 다르다. 원인이 불분명한 자폐 증상을 보이기도 하며 정상적인 지능을 가진 환자도 있다. 연구에 의하면 결절성 경화증 환자의 거의 절반 정도가 지능지수 70을 보이며 30% 정도가 21 이하의 지능을 보인다고 한다. 간질은 결절성 경화증의 대표적인 증상이다. 대부분 어린 아이 환자가 간질을 보이며 나이가 들면 부분발작, 전신발작이 나타날 수 있다. 피부 질환은 1~5세부터 보이기 시작한다. 얼굴 부위에 발진이 생기며 점점 크기가 커지고 부위도 늘어난다. 색소세포가 파괴돼 흰 반점이 생기는 백반증 증상과도 비슷한 반점도 나타난다. 손톱의 섬유종, 샤그린반점, 담갈색반점 등도 결절성 경화증의 증상으로 언급된다. 이외 뇌종양, 망막 종양 등 신체 곳곳에서 종양이 발견될 수 있다. 사망에 이를 수 있는 합병증은 간질중첩증, 뇌종양, 폐 림프종 등이다.

 

현재까지 결절성 경화증 완치는 어렵다고 한다. 결절성 경화증 치료는 나타나는 증상에 대한 치료를 진행한다. 간질의 경우 항경련제를, 종양이 발견되면 종양 제거를 위한 치료를 시행한다.