[FOCUS] 유전자 검사, 유전성 유방암 감지에 도움
수정일 2020년 03월 31일 화요일
등록일 2020년 03월 31일 화요일

유방암 발병 가능성을 높이는 특정 유전자 돌연변이가 유전된 여성들이 있다. 스탠포드암센터는 유전자 검사로 더 빨리 치료를 시작할 수 있어 효과적이라고 밝혔다.  

앨리슨 쿠리안 박사와 연구팀은 여성건강이니셔티브(WHI)에 참여했던 50~70세 폐경후 여성 4,517명의 데이터를 조사했다.

이 가운데 2,195명은 WHI 진행 도중 유방암을 진단 받았으며 2,322명은 2017년 9월 20일 당시 유방암 진단을 받지 않았다. 유방암 진단을 받은 사람 중 절반은 진단 당시 73세 이상이었으며 나머지 절반은 그보다 나이가 적었다.

유방암 진단을 받지 않은 여성 중 절반은 81세 이상이었으며 절반은 그보다 나이가 적었다. 연구팀은 BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, STK11 및 TP53을 포함해 28개 유전자의 돌연변이를 조사하기 위해 모든 피험자에게 유전자 테스트를 진행했다.

유방암 진단을 받은 여성 148명과 진단을 받지 않은 여성 93명에게서 유해한 돌연변이를 발견했다. 또한, 유방암 진단을 받은 여성 3.55%와 진단을 받지 않은 여성 1.29%의 유방암 관련 유전자에서 해로운 돌연변이를 발견했다.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 유해 돌연변이를 조사할 때, 65세 이하인 유방암 진단 여성 중 2.21%는 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 있었으며 65세 이상인 유방암 진단 여성 중 1.09%가 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 있었다.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 유해 돌연변이가 있으면서 유방암을 진단받은 여성 중 30.8%는 NCCN 유전자 테스트 가이드라인을 충족하고 있었으며 유방암 진단을 받지 않은 여성 중에서는 20%만 가이드라인을 충족하고 있었다.

또 다른 유방암 관련 유전자에 유해 돌연변이가 있으면서 유방암 진단을 받은 여성 중 34%는 NCCN 유전자 테스트 가이드라인을 충족하고 있던 것에 반해, 유방암 진단을 받지 않은 여성 중 단지 16%만 가이드라인을 충족하고 있었다. 

많은 의사들이 유방암 환자에게 혈액 검사를 통해 DNA 염기서열분석을 제안하고 있다. 이 테스트로 부모에게서 자녀로 유전되는 돌연변이를 알 수 있기 때문이다. 스탠포드암센터의 종양학자 앨리슨 쿠리안 박사는 “유전성 돌연변이가 있는 사람들을 위한 신약이 개발됐으며 종양을 억제하는 데 도움이 된다”고 말했다.

쿠리안 박사는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 중 하나에 돌연변이가 있는 전이성 유방암 환자를 위한 PARP 억제제라고 하는 두 가지 표적 치료법이 있다고 말했다. 신약을 복용한 환자 중 일부는 단 몇 개월을 더 생존했으며 신약에 반응한 일부는 몇 년을 더 오래 생존할 수 있었다.

모든 유방암 환자가 유전자 검사와 상담을 받을 필요는 없다고 말하는 의사들도 있다. 다만 어린 나이에 유방암을 진단받았거나 유방암이 재발한 경우에는 유전자 검사가 도움이 된다. 최초 암이 재발한 것이 아니라 새로운 부위에 병변이 나타난 것이다.

아슈케나지(Ashkenazi) 유대인 후손이거나 유방암이나 난소암, 췌장암, 전립선암 가족력이 있는 경우에도 유전자 테스트를 고려할 수 있다. BRCA 돌연변이 가족력이 있는 사람도 유전자 검사를 진행할 수 있다.

 

 

전문의들은 유전자 테스트를 받아야 할 사람과 시기에 대해 지속적으로 연구를 하고 있다. 하버드의대 케빈 휴스 교수는 유전자 검사는 유방조영상과 차이가 있어서는 안 된다고 주장한다. “유전자 검사로 생존율을 높이고 항암화학치료를 줄일 수 있도록 해야 한다”고 지적했다.

유전자 전문 상담가들은 환자들이 자신의 DNA에 유방암 혹은 다른 암 발병 위험을 높일 돌연변이 존재를 발견한 이후 느낄 감정에 대처하는 것을 돕고 있다.

연구진은 유전자 검사를 통해 유방암 위험 인자와 조기 개입 치료를 이해하고 가족들의 유방암 발병 위험을 인식할 수 있도록 장려해야 한다고 설명했다.

한윤경 기자 ra@gmail.com
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