하버드의과대학이 불임과 난임을 예방할 수 있도록 염색체 연구를 진행했다.  

에이버리 데이비스 벨 박사와 연구팀은 결함이 있는 DNA 교차 형성으로 인해 세포에 지나치게 적거나 많은 염색체가 생길 수 있다고 설명했다. 염색체 수가 비정상적인 경우 ‘이수성(aneuploidy)’이라고 부른다. 정상적인 염색체는 46개이지만, 이수성인 경우 46개 혹은 47개가 된다. 이 경우 다운증후군 같은 증상이 나타날 수 있다. 세계보건기구(WHO)에 따르면, 세계적으로 신생아 1,000-1,100명당 1명 꼴로 다운증후군이 발생하고 있다.

연구팀은 DNA 교차 조절법을 배우면 인간 생식을 더욱 제대로 이해할 뿐만 아니라 생식 건강을 개선할 수 있다고 주장했다. 다양한 감수분열 결과와 감수분열이 생식세포와 염색체 등에 미치는 영향을 확인하기 위해 Sperm-seq 기술을 개발했다.

Sperm-seq 기술이란 수천 개 개별 정자의 게놈을 동시에 분석하는 기법을 말한다. 연구팀은 정자 기증자 20명으로부터 채취한 3만1,228개 생식세포의 게놈을 분석했다. 이를 통해 81만3,122개의 교차형과 787개의 이수성 염색체를 확인할 수 있었다. 정자 기증자는 생식세포당 0.01~0.05의 이수성률을 보였다.

벨 박사는 “생식 건강과 불임, 정자의 이수성 발생 빈도에서 남성의 기준선을 확보하길 원했다”고 말했다. “확실한 통계 결과를 도출하기 위해 인간 생식세포 3만1,228개를 분석해야 했지만, 이 같은 분석을 쉽게 실행할 수 있는 기술이 아직 개발되지 않은 상태”라고 덧붙였다. 이에 “엄청나게 많은 개별 세포에서 미세한 부분을 채취해 분석할 방법을 개발했다. 바로 Sperm-seq 기술이다라”고 밝혔다.

연구팀은 사람들이 각기 다른 이수성률을 가지는 원리를 파악하면 임신을 원하는 부모의 생식 기능을 개선하고 정자 활력을 극대화할 수 있어 인공수정병원과 정자은행을 도울 수 있다고 주장했다.

감수분열을 하는 동안 염색체 축소를 주도하는 변인이 무엇인지 조사했다. 또한, 교차형의 간격과 위치가 사람과 정자 세포마다 다르다는 것을 발견했으며, 교차형이 염색체 가장자리에 몰려있지 않고 염색체 중앙부에서 균형을 잡고 위치하는 경향이 있다고 설명했다.

또한 이수성이 감수분열의 여러 단계에서 각기 다른 빈도로 발생한다는 사실도 밝혀냈다. 불임은 남녀 모두에게서 발생할 수 있지만, 오늘날 개발된 대부분 치료법은 난자에 초점을 맞추고 있다. 난자가 정자보다 이수성률이 높기 때문이다. 벨 박사는 “정자 유전자의 유산 및 불임 원인은 비교적 연구가 많이 되지는 않았다”고 덧붙였다.

미국 후생성(HHS)에 따르면, 미국 부부 100쌍당 12~13커플이 불임 문제를 겪고 있다. 15~44세 미국 여성 610만 명이 난임이라고 밝혔다.

불임은 여성 나이가 35세 이상인 경우 피임기구를 사용하지 않고 정상정인 성관계 후 임신을 할 수 없는 상태를 의미한다. 남성 불임의 원인은 정자 폐색 또는 정자 생성과 관련이 있다. 남성 불임의 34%는 대체로 설명할 수 없는 상태이며 10%는 생식기능 저하증, 9%는 비뇨생식기 감염, 8%는 불강하 고환, 6%는 성관계 요인, 5%는 면역체계 요인, 3%는 전신성 질환 등이 원인이다.

하버드대학 연구팀은 감수분열 두 번째 연구에서 DNA 교차형이 염색체와 동일한 위치에서 더욱 빈번하게 발생한다는 사실을 밝혀냈다.

모니카 콜라이아코보 유전학과 교수는 이번 연구가 교차형의 위치로 이수성을 피하고 정상적인 염색체 분열을 유지하는 방법을 보여주는 최초 연구라고 주장했다.

이 같은 기본적인 생물학적 메커니즘을 파악하는 것은 매우 중요하다. 연구팀은 임신 중 어느 시기에 잘못될 수 있는지 사전에 파악할 수 있으며 선천적 결손증과 유산을 예방할 수 있다고 밝혔다.