DNA 시퀀싱 및 어레이 등 유전체 분석 기술의 글로벌 리더인 일루미나(Illumina)가 비침습적 산전선별검사(NIPT) 키트인 VeriSeq™ NIPT Solution v2에 대해 식품의약안전처(이하 식약처) 허가를 취득했다고 6월 23일 밝혔다.

국내에서 체외 진단용 차세대 시퀀싱 기반의 태아 DNA 선별검사 키트로 허가를 받은 제품은 VeriSeq™ NIPT Solution v2가 유일하다. 

2019년 4월 출시 당시 CE-IVD 마크를 획득한 VeriSeq™ NIPT는 유럽과 남아프리카에 처음 소개됐으며, 2020년 6월 현재 한국과 함께 호주, 뉴질랜드, 이스라엘, 터키, 아랍 에미리트 연합국(UAE), 싱가포르 등에 등록이 돼 있다. 

2020년 2월 통계청의 발표에 따르면, 한국은 해마다 35세 이상 고위험 임산부 비율이 증가해 2019년 33.3%에 육박함에 따라 신뢰성 있는 비침습적 산전선별검사의 중요성이 그 어느 때보다 커지고 있어 이번 허가의 의의가 크다.

 일루미나의 일본 및 아태 지역 총괄책임자이자 부사장(Vice President)인 Gretchen Weightman은 “VeriSeq™은 한국에서 처음으로 체외진단기기로 승인된 차세대 시퀀싱 기반의 산전선별검사 솔루션 인만큼 이번 식약처 승인은 상당히 고무적인 성과로 볼 수 있다”며 “특히 이번 승인으로 의료진과 예비 부모에게 더 나은 임신 관련 정보와 필요한 자원을 제공할 수 있게 됐다”고 말했다.

 자동화됐으며 포괄적인 VeriSeq™ 솔루션은 검사실에서 선천성 결함 및 부정적인 임신 예후와 관련이 있는 다양한 염색체 및 아염색체 이상(sub-chromosomal condition)을 선별할 수 있도록 해준다. 이제 의료진은 흔한 염색체 이수성만을 검출하는 일반적인 태아 DNA 선별검사 메뉴와는 차별화된 일루미나 솔루션을 통해 예비 부모에게 현명한 임신 관리를 돕는 양질의 정보를 제공할 수 있다. 

비록 대부분의 희귀 상염색체 이수성(Rare Autosomal Aneuploidy)이나 7MB 이상의 부분 결실 혹은 중복은 생존이 불가능(non-viable)하고 유산을 초래하는 것으로 알려져 있기는 하지만, 모자이크 현상이 있으면 임신은 유지되나 선천성 결함이나 조산 등 좋지 않은 임신 예후를 야기할 가능성도 있어 관심이 높아지고 있는 추세이다.

 미국 캘리포니아주 샌디에이고에 위치한 다이애그노믹스(Diagnomics Inc.)의 창립자이자 대표이사이며 이원다이애그노믹스(EDGC)사의 공동대표인 이민섭 박사는 “자사는 국내에서 처음으로 NIPT를 실시해 샘플을 일루미나의 미국 클리아(CLIA) 인증 연구소로 보냈었다”며 “이번에 식약처에서 확장된 태아의 유전자 정보를 제공하는 일루미나의 NIPT 솔루션을 승인함에 따라 이제 기술을 내부에 도입해 기관 내에서 검사 과정의 전반을 제어하게 되면 식약처 승인을 받은 신뢰도 높은 검사를 보다 효율적으로 고객에 제공할 수 있을 뿐만 아니라 여러 시사점이 있는 보다 다양한 검사의 필요를 충족할 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.

일루미나의 NIPT 솔루션은 전체 유전체에 대한 세포유리DNA(cfDNA) 분절 분석에 차세대 시퀀싱(NGS) 기술과 전장 유전체 시퀀싱(Whole Genome Sequencing)을 사용한다. 전장 유전자 시퀀싱 방식은 다른 방식에 비해 검사 실패율이 낮기 때문에 예비 부모의 불안감을 완화해 주고 양수천자술이나 융모막융모생검과 같은 침습적인 확진 검사의 필요성도 줄여 줄 수 있을 것으로 보인다.

임상 참조 표준 평가를 통해 파악된 임신 예후에 대한 VeriSeq™ NIPT Solution v2의 임상적 정확도는 태아의 염색체 이수성 및 7MB 이상의 부분 결실 및 중복을 선별하는 검사를 받은 단태아 및 쌍태아 임신부로부터 채취한 2300개 이상의 혈장 샘플을 평가해 이미 확인한 바 있다. 해당 연구에서 VeriSeq™ NIPT Solution v2는 일반염색체 이수성을 포함한 불특정 염색체 이상(any anomaly)에 대해 매우 높은 검사 민감도(95.5%)와 특이도(99.3%)를 보였다. 게다가 1.2%라는 낮은 검사 실패율은 예비 부모에게 정서적으로나 보건경제학적인 측면에서 유의미한 이점을 제공할 것으로 기대된다.