생존 확률 희박한 '할리퀸 어린선', 기적적으로 생명 이어가는 경우도
수정일 2018년 07월 10일 화요일
등록일 2018년 07월 10일 화요일

할리퀸 어린선은 매우 극심한 어린선으로 상염색체 열성으로 유전되는 피부병이다. 피부의 과도한 각질화와 전신적으로 나타나는 판모양의 인설을 특징으로 한다. 매우 치명적인 피부각질 희귀병이라 할 수 있다.

▲어린선은 상당히 심각한 피부질환이다 특히 할리퀸 어린선은 생명을 위협할 정도의 위험한 피부질환으로 알려져 있다(출처=위키미디어 커먼스)

할리퀸 어린선의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았다. 다만 세포박리와 과도한 세포증식으로 인한 피부각질층의 증식으로 일어나며 이는 글루타민 변환효소 유전자 변형과 관련이 있다고 알려져 있다. 그렇다면 치명적인 피부질환인 할리퀸 어린선에 대해 좀 더 자세히 알아보도록 하자.

자궁에서부터 심각한 합병증, 생존률 극히 낮은 할리퀸 어린선

일반적인 어린선과 달리 할리퀸 어린선은 상당히 심각한 각질 등으로 인해 피부에 심한 영향을 미치고 태아의 경우 생명을 위협할 수 있는 수준까지 가는 경우가 많다. 월드비전 유진이 같이 방송을 통해 안타까운 사연들이 알려지는 경우도 많이 있다. 할리퀸 어린선은 선천성 어린선으로 알려져 있는데 자궁 내에서 제 2 산분기 때 피부변형이 생겨 피부의 과각화가 일어나기 시작한다.

▲할리퀸 어린선을 가진 아이가 태어나면 부모와 가족들은 절망에 빠질 수밖에 없다(출처=픽스니오)

이런 할리퀸 어린선의 경우 출생 후 상당수가 수주 내 감염증, 패혈증, 호흡부전, 순환부전, 신부전 등으로 사망하게 된다. 전 세계적으로도 매우 드물게 생존하는 경우가 보고되고는 있지만 극소수에 불과하다. 출생 후 습화 촉진제와 윤활제를 사용해 피부를 통한 수분 손실을 막는 치료를 받게 되지만 생존확률은 매우 미미하다.

헐리퀸 어린선을 앓는 아이들의 경우 태어난 이후에도 산모가 대면을 거부하는 경우가 생기는 등 극심한 충격으로 다가오는 경우가 많다. 인도에서는 할리퀸 어린선을 앓고 있는 것으로 진단된 무뇌아를 출산한 산모가 아이를 돌보지 않겠다고 까지 한 가슴 아픈 사례가 있다. 하지만 이 경우를 포함해 대부분의 경우 결국에는 아이를 돌보기로 마음먹고 일부에서는 관리 속에서 성장하는 사례들도 많이 보이고 있다.

'할리퀸 어린선'앓으면서도 성인으로 성장한 칼리 핀들레이

최근에는 의학의 발달에 따라 할리퀸 어린선을 앓으면서도 성인으로 성장하는 경우도 있어 관심을 끌고 있다. 호주의 장애 활동가인 칼리 핀들레이는 할리퀸 어린선을 진단 받고도 생존해 성인이 된 뒤 가정을 꾸려 아이를 낳고 생존해 있다. 그녀의 사례는 많은 모야모야병 등 극심한 피부질환 환자들 특히 선천성 질환 환자들에게 큰 희망으로 다가오고 있다.

▲어린선 환자들에게 보습은 필수적으로 필요한 처치 중 하나다(출처=위키미디어 커먼스)

이런 선천성 어린선인 할리퀸의 경우가 아닌 일반 어린선의 경우라고 해도 경계를 늦춰서는 안 된다. 극심한 아토피 피부염이나 모공 각화증이 나타나는 경우들이 많고 전신의 가려움 증으로 심한 고통을 받는 경우들이 많다. 기본적으로 병원에서의 특수 치료가 필요하지만 가정에서의 노력도 필수적이다. 가장 중요한 것은 보습이다. 충분한 보습제와 오일을 사용하고 각질이 두꺼워지면 살리실산 연고나 요소 연고, 각질 용해제 등을 사용할 수도 있다. 피부장벽이 건조해서 약화되지 않도록 가족과 주변인들의 각고의 노력이 필요한 질환이다.

[researchpaper 리서치페이퍼=홍승범 기자]