아동 실명, '황금쌀'과 '단당'으로 예방 가능
수정일 2018년 07월 16일 월요일
등록일 2018년 07월 16일 월요일
▲점자책을 읽고있는 시각 장애 아동(출처=123RF)

어린 시절 시력 상실은 다양한 원인으로 인해 발생할 수 있는데, 크게 두 가지의 근본적인 메카니즘으로 분류할 수 있다. 하나는 빈약한 식습관으로 인한 비타민 A 결핍, 그리고 실명과 관련된 신경퇴행을 일으키는 선천적 LSD(리소좀 축적 질환:Lysosomal Storage Diseases)에 의한 것이다.

이런 가운데 최근 미국의 식품의약국(FDA)는 유전자 변형 식품인 황금쌀의 안전성을 승인하는 조치를 취했다. 이 황금쌀에는 비타민 A를 보충하는 성분이 함유돼 아동 실명 예방에 도움이 될 것이란 설명이다. 또 다른 보충제인 트레할로스 역시 눈의 퇴행을 지연시키는 기능을 갖고 있다. 아동기 실명 예방의 해결책으로 부상하는 황금쌀과 트레할로스에 대해 알아보자.

비타민 A 결핍의 위험성

비타민 A의 결핍이란 의미는 체내 조직과 혈액에 비타민 A가 부족하다는 말이다. 이는 특히 아프리카와 남아시아에서 흔하게 발생하는 증상이지만, 그외 다른 지역에서 물론 나타날 수 있다. 그중에서도 야맹증은 아동에게서 발생하는 흔한 비타민 A 결핍증의 첫 징후로, 이 시기에 필요한 비타민 A를 충족시키지 못하면 돌이킬 수 없는 완전 실명으로 이어질 수 있다.

유니세프에 따르면, 비타민 A 결핍은 어린이 실명의 주요 원인이지만 충분히 예방이 가능하다. 전 세계적으로 약 25만~50만 아동이 비타민 A 결핍으로 인해 실명이 되는 것으로 알려진다. 이 가운데 절반은 실명 후 1년 안에 사망에 이른다. 비타민 A 결핍증을 앓는 5세 미만 어린이들은 약 67만 명으로, 세계보건기구(WHO)는 이외에도 상당수의 임신 및 수유중인 여성들 역시 같은 고통을 겪고 있는 것으로 추정하고 있다.

특히 이 비타민 A 결핍증의 영향을 가장 많이 받는 국가는 쌀을 주식으로 하는 곳들로, 이는 쌀이 전 세계 인구 절반 이상에서 주식으로 섭취되고 있기 때문이다. 따라서 실명 예방을 위해 비타민 A 보충제의 공급 수단으로 쌀을 활용하는 것이 가장 효과적이다. 이에 FDA가 승인한 황금쌀은 비타민 A의 전구체인 베타-카로틴이 함유돼 큰 이점으로 다가올 전망이다.

▲황금쌀은 비타민 A 성분이 강화된 유전자 변형 식품으로, 아동의 실명 예방에 도움이 될 수 있다.

황금쌀(Golden Rice)

황금쌀은 유전 공학을 통해 생산된 쌀로, 베타-카로틴을 생합성할 수 있도록 만들어졌다. 즉, 기존 쌀에 비타민 A 성분을 더욱 강화시킨 것. 이는 3가지의 베타 카로틴 생합성 유전자가 벼의 게놈에 추가됐기 때문에 가능했다. 지난 2005년에 개발된 황금쌀2는 기존 황금쌀보다 베타-카로틴이 23배나 더 많은 변종으로, 이 황금쌀은 야맹증과 식량 부족으로 인한 영양소 결핍 문제 해결에 도움이 될 것으로 보인다.

이런 추세에 발맞춰 호주와 뉴질랜드, 캐나다 보건부는 지난 2월과 3월에 이미 황금쌀의 안전성과 영양성을 승인한 상태다. 이들 국가의 규제 당국은 WHO와 유엔식량농업기구(FAO), OECD 및 국제식품규격위원회(CAC)와 같은 국제 기구에 향후 20년간 평가 수행을 보고하게된다. 최근에는 미국의 FDA도 황금쌀에 대한 긍적적 식품 안정성 평가를 완료, 쌀을 필요로 하는 국가들에게 더 많은 길을 터줄 전망이다.

▲황금쌀(출처=123RF)

단당, 선천적 실명 지연시켜

뮤코다당증 IIIB(MPS IIIB)는 실명을 유발하는 신경 퇴행성 장애다. 미국 텍사스 어린이 병원의 얀앤던컨 신경학회 멤버이자 베일러 의과대학의 분자 및 유전학 조교수인 마르코 살디엘로가 진행한 새 연구에 따르면, 트레할로스라는 단당은 시력 저하 감소에 기여하는 것으로 나타났다.

MPS IIIB는 헤파란황산이 리소좀이라는 세포 기관 내부에 축적되는 리소좀 축적 질환이다. 보통 리소좀은 헤파린황산을 분해, 오토파지(autophagy)라는 자가소화작용 과정에서 빌딩 블록을 재활용하는 역할을 한다. 그러나 MPS IIIB에서 헤파란황산을 정상적으로 분해하는 효소를 암호화하는 유전자는 변이된다는 특징이 있다. 뇌 내부 헤파린황산 축적은 독성을 가지기 때문에, 신경 퇴행을 유발시켜 행동 장애를 일으키고 시력을 상실하게 되는 것이다. 불행히도 이러한 유전적 조건을 가진 아이들은 보통 20살을 넘지 못하고 사망에 이르게 된다는 점이다. 게다가 효소를 교정하거나 헤파린황산을 분해하는 치료법 역시 혈액 뇌 장벽을 넘어야 하는 과제를 안고있다.

살디엘로 교수팀은 최근 연구를 통해 트레할로스가 오토파지를 증가시키고 혈액 뇌 장벽을 넘을 수 있다는 것을 발견했는데, 쥐 실험으로 이를 최초로 MPS IIIB에 적용시켰다. 그 결과 MPS IIIB 쥐는 트레할로스로 치료하지 않은 MPS IIIB 쥐에 비해 수명이 더 길고, 과잉 행동이 개션됐으며, 눈의 퇴행이 지연됐다는 것을 발견했다.

연구팀이 이러한 메커니즘을 조사한 결과, 트레할로스가 뇌 내부에서 리소좀 활동을 조절하는 마스터 스위치인 TFEB 단백질을 활성화시킨단느 사실을 파악했다. 이에 TFEB는 리소좀 시스템을 활성화시켜 헤파린황산 제거를 개선하고 뇌 독성을 줄이며, 눈의 손상도 줄일 수 있었다. 물론 독성을 제거하지는 못했지만, 눈의 손상을 지연시킨 최초의 성과다.

[researchpaper 리서치페이퍼=심현영 기자]