최근 의료의 개념은 발병 그 자체를 막는 쪽으로 진화되는 추세다. 이런 흐름에 맞춰 전 세계적으로 어린이 유전자 검사가 점점 더 보편화되고 있다.

그러나 유전자 검사는 일반적인 검사와는 사뭇 다르기에, 어린이들이 공포를 느낄 수 있으므로 주의가 요구된다.

어린이 유전자 검사 전문 사이트 키즈 헬스(Kids Health)에 따르면, 검사는 혈액 샘플이나 신체 조직의 분석을 통해 수행되며, 부모 또는 아이에게 유전성 질환을 보유한 유전자가 있는지 확인한다.

키즈 헬스는 의사가 유전자 검사를 조언하는 이유를 다음과 같이 밝히고 있다.

1) 출생 시의 결함
- 선천적 결함은 종종 아이의 체내 세포에 자체적인 오류가 생겨 질병이 유발된 경우가 있다. 이를 파악하기 위해 아이에 대한 유전자 검사가 필요하다.

2) 잠재적 유전병
- 아이의 신체 부위에 문제가 나타나면 원인을 식별하고 진단을 내리기 위해 의사가 유전자 검사를 권장한다.

3) 희귀병 진단
- 유전자 검사를 통해 특정 희귀 질병을 찾아낼 수 있다.

최근 유전자 검사는 맞춤화된 의료 서비스의 유입과 저렴한 서비스 비용으로 그 진입 장벽이 낮아졌다. 이에 맞춰 미국 인류 유전학 협회는 어린이와 청소년의 유전자 검사 관한 일련의 가이드라인을 수립했다.

가이드라인은 검사를 통해 유전자에 관해 더 많은 것을 배울 수 있지만, 그 결과가 일생에 큰 영향을 미칠 수 있다고 경고했다.

1. 일반 권고 사항
- 유전자 검사는 아이의 이익을 위해 이루어져야 한다. 검사는 올바른 훈련과 전문성을 갖춘 의료 서비스 제공자에 의해 절차에 따라 수행돼야 한다.

2. 사전 통보
- 검사 전, 관계자는 부모에게 검사의 위험과 혜택에 대해 알려야 하며, 또한 허가를 받아야 한다. 최선을 다해 아이의 동의도 고려해야 한다.

3. 보균자 테스트
- 미국 소아과 학회와 유전학 학회는 보균자 판별 검사에 반대한다. 또한 학교 기반의 검사는 자발적인 참여와 동의, 사생활 보호, 기밀 유지 등의 이유로 반대한다.

4. 예측 유전 테스트
- 부모 또는 보호자는 아동기 발병 위험이 있는 아이에게 이 다양한 절차를 허용할 수 있지만, 아이의 승인을 얻어야 한다.
- 의료 서비스 제공자는 부모 또는 아이의 개입없이 아이의 시험을 수행할 때 주의해야 한다. 그 결과는 아이와 다른 가족 구성원 모두에게 큰 영향을 줄 수 있다.

5. 조직 적합성 검사
- 가족들에게 도움을 주는 목적의 조직 적합성 검사는 허용된다. 단, 줄기세포 기증자가 되기 위해서는 면밀히 검토한 후 유전 검사를 ​​수행해야 한다.

6. 입양
- 입양을 기다리는 부모들과 입양아 모두에 대해 가정에서의 아동 유전자 검사에 대한 규칙 및 규정을 준수해야 한다.

7. 결과 공개
- 부모 또는 보호자는 적절한 연령에 자녀에게 검사 결과를 공개해야 한다.

8. 검사 키트
- 미국 소아과 학회와 유전자 학회는 시험 내용이 대한 정확성 및 해석이 부족하기 때문에 소비자의 검사 키트 사용을 반대한다.

유전자를 분석해 질병을 검사하는 것은 점차 전 세계적으로 확대되는 추세이다. 그러나 한국에서는 아직 유전자를 분석해 질병을 검사하는 것 자체가 아직 불법으로 남아있는 실정이다.

앞으로 국내 유전자 검사 산업과 의학 기술 발전을 위한 규제 완화가 필요할 것으로 보인다.